九江染色体核型 550 带高分辨分析

临床应用

染色体数目异常、结构异常(易位/倒位/缺失/重复)、嵌合体检测;产前诊断金标准

检测流程

常见问题

我夫妇双方都是健康的，为什么医生建议我们做核型？

约5–10%的反复流产夫妇中，一方携带染色体平衡易位或倒位等结构异常，自身表型完全正常，但会产生不平衡的配子导致胚胎流产。核型550带分析可检出这类结构异常，是反复流产病因排查的必要检查。即使双方健康，有2次以上自然流产史也建议双方都做。

550带和850带有什么区别?我的情况选哪个更合适?

550带分辨率约5–10Mb，是临床常用标准，能满足绝大多数染色体异常诊断需求，如唐氏综合征、易位、倒位等。850带分辨率更高，但耗时更长。对常规遗传咨询和产前诊断，550带已足够；若高度怀疑微细结构异常，可咨询医生是否需更高分辨率检测。

报告写着‘47,XX,+21[20]’里面的[20]是什么意思？

[20]表示显微镜下分析了20个分裂期细胞，这20个细胞的核型都是47,XX,+21。如果部分细胞核型正常，会写成如‘46,XX[10]/47,XX,+21[10]’的嵌合体形式，代表正常与异常细胞各占一半。

做完核型分析后，医生还建议做染色体芯片（CMA），有必要吗？

有必要，两者互补。核型550带分辨率约5-10Mb，能看平衡易位、倒位等结构异常，但无法检出微缺失/微重复；而染色体芯片分辨率可达100kb，能发现更小的片段异常，如DiGeorge综合征等。临床建议对产前诊断或流产物样本两者联合检测，以最大限度地避免漏诊。

我在九江，怎么预约采样？

您可在当地合作医院或采血点完成采样。流程：①联系我们获取采样盒（含肝素抗凝管和知情同意书）；②预约就近医院采血（需提前确认该院有肝素抗凝管）；③采血后室温保存，24小时内寄出（不可冷冻）。我们提供冷链物流单，样本到实验室后开始计算21个工作日报告周期。

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